Scoperta un’alterazione genica all’origine di molti tumori

OggiScienza

“Questi risultati ci fanno pensare che probabilmente FGFR3-TACC3 è la fusione genica più frequente mai descritta finora per il cancro”. Crediti immagine: Pixabay

RICERCA – Una delle frontiere della medicina di oggi è puntare a terapie sempre più personalizzate rispetto al tipo di malattia, e in questo caso di tumore, che abbiamo di fronte. Anche all’interno dello stesso tipo di cancro infatti (per esempio fra tutti i pazienti con un glioblastoma al cervello) vi possono essere delle differenze a livello genetico, che fanno sì che non tutti i malati possano trarre lo stesso beneficio dalla medesima cura. Ragione per cui è importantissimo capire, grazie al sequenziamento del genoma del cancro in fase di diagnosi, di che tipo di tumore stiamo parlando.

I giorni scorsi la rivista Nature ha pubblicato i risultati di uno studio condotto dal team di due ricercatori italiani alla Columbia University di New York – Antonio Iavarone…

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Cancro: compreso il ruolo di BRCA2

Reblogged from Scienza in Rete

Da tempo è nota la relazione fra l’assenza di BRCA1 e BRCA2, due geni oncosoppressori, e la predisposizione a sviluppare certi tipi di cancro: alla mammella, all’ovaio e alla prostata. In presenza di una mutazione dei geni BRCA1 o BRCA2 infatti, si assiste a una disfunzione del normale ciclo cellulare, che può dare origine a cellule figlie con mutazioni a livello di DNA, cioè predisporre alla formazione di neoplasie.

Non era finora noto però il perché di questo fenomeno. Oggi una ricerca condotta dal team di Vincenzo Costanzo dell’IFOM (Istituto FIRC di Oncologia Molecolare) di Milano e pubblicata su Molecular Cell, ha chiarito il ruolo di BRCA1 e 2 nella protezione della doppia elica di DNA, impedendone la degradazione per opera di enzimi, in particolare da parte di un enzima noto come Mre11. Il DNA appena sintetizzato nelle cellule umane è sottoposto infatti a una continua degradazione da parte di Mre11, anche se le ragioni di questo fenomeno rimangono ancora poco conosciute.

La ricerca è stata sostenuta da finanziamenti di AIRC, ERC e Fondazione Armenise-Harvard.

Quello che i ricercatori hanno scoperto è che BRCA1 o BRCA2 hanno il compito di promuovere la formazione di una guaina formata da tante molecole di una proteina chiamata RAD51 – il cui ruolo protettivo era noto dal 2010 grazie a un precedente studio condotto dallo stesso Costanzo – che va a ricoprire la doppia elica di DNA, proteggendola da eventuali attacchi enzimatici, come quelli appunto di Mre11.

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Tumori rari: la situazione europea

OggiScienza

Il progetto RARECAREnet ha aggiornato le stime dell’impatto dei tumori rari in Europa.

SALUTE – Sono due i tratti principali sui tumori rari che emergono dal poderoso studio italiano pubblicato in questi giorni su The Lancet Oncology. Primo, che se pensiamo a una diagnosi di tumore raro in famiglia o tra i nostri conoscenti che si è rivelata particolarmente feroce e che ha lasciato poco spazio alla possibilità di cura e di sopravvivenza dopo 5 anni, dobbiamo sapere che le cose sono migliorate negli ultimi 15 anni: i tassi di sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi sono in crescita per una grossa fetta dei tumori rari, una crescita sensibile anche a distanza di pochi anni. Il caso più eclatante è quello per esempio della leucemia mieloide cronica, il cui tasso di sopravvivenza è passato dal 37,2% del 1999-2001 al 57,9% del 2005-07. In media in una manciata di…

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Leucemia linfatica cronica: una possibile chiave per dominarla

OggiScienza

Uno studio italiano ha identificato un meccanismo coinvolto nello sviluppo della leucemia linfatica cronica. Crediti immagine: Mary Ann Thompson, Wikimedia Commons

SALUTE – Quello che sappiamo da qualche decennio sulla leucemia linfatica cronica – la forma leucemica più frequente fra la popolazione adulta e anziana, con una mediana di 72 anni alla diagnosi – è che essa si origina quando i linfociti B, fra le cellule che compongono il nostro sistema immunitario, iniziano a duplicarsi in modo incontrollato. Finora però gli scienziati non avevano compreso le cause di questa proliferazione.

Uno studio pubblicato in questi giorni su Nature Communications da un gruppo di ricercatori del San Raffaele di Milano grazie al contributo di AIRC per la prima volta mette in luce un aspetto fondamentale per capire e combattere questa forma leucemica: la malattia si sviluppa perché i recettori posti sulla superficie dei linfociti B iniziano a non riconoscere…

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