Sindrome di Rett: a che punto è la ricerca e cosa aspettarci per il 2026 

L’intervista di OMaR alla Professoressa Aglaia Vignoli, Neuropsichiatra infantile dell’Università Statale di Milano

La sindrome di Rett è una delle malattie del neurosviluppo su cui la comunità scientifica internazionale ha investito di più negli ultimi decenni. Non c’è ancora una cura, ma dal 1999, anno in cui è stato identificato il gene responsabile, la ricerca ha compiuto passi enormi: dai modelli animali alle prime sperimentazioni cliniche di terapia genica sull’uomo, fino agli studi di riposizionamento di farmaci già esistenti. Ne abbiamo parlato con la Prof.ssa Aglaia Vignoli, Neuropsichiatra infantile dell’Università Statale di Milano e tra i principali esperti italiani della patologia.

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Sindrome di Rett: le associazioni stanno reinventando la presa in carico 

ConRett e Airett, due fra le principali organizzazioni di pazienti, raccontano le sfide quotidiane delle famiglie e i limiti del sistema sanitario

Quando si parla di sindrome di Rett, una malattia rara neurologica che colpisce tranne in rarissimi casi esclusivamente le bambine, il sistema sanitario italiano mostra crepe profonde: liste d’attesa di anni per terapie urgenti, transizione all’età adulta quasi inesistente in molte regioni, centri di riferimento concentrati prevalentemente in alcune aree. A tenere insieme le famiglie, a orientarle e spesso a supplire alle lacune istituzionali, ci sono le associazioni pazienti. Abbiamo incontrato due realtà diverse per storia e territorio ma unite da un obiettivo comune: migliorare la qualità di vita delle ragazze con Rett e di chi vive con loro.

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Degenerazione maculare avanzata, un microimpianto retinico wireless per tornare a vedere 

Nello studio clinico PRIMAvera, oltre l’80% dei partecipanti ha recuperato una visione centrale significativa

Un piccolo dispositivo, grandi speranze. È questa la sintesi dello studio clinico internazionale PRIMAvera, i cui risultati sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine e che potrebbe cambiare radicalmente la qualità di vita di milioni di persone affette da degenerazione maculare senile (AMD) in stadio avanzatoIl protagonista è il sistema PRIMA: un microimpianto retinico wireless da soli 2×2 mm, capace di sostituire le cellule fotosensibili danneggiate dalla malattia e di ripristinare la comunicazione tra occhio e cervello.

Il microchip wireless viene inserito chirurgicamente sotto la retina e converte i segnali luminosi in impulsi elettrici, stimolando le cellule retiniche superstiti. Una videocamera integrata in appositi occhiali cattura le immagini e le trasmette all’impianto tramite luce infrarossa; il paziente può regolare zoom e contrasto a seconda delle necessità.

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Tumori rari infantili, un progetto per ridurre le disuguaglianze nella cura 

L’indagine BENCHISTA-ITA, finanziata da AIRC e sostenuta da AIRTUM e AIEOP

Capire perché la sopravvivenza dei bambini e degli adolescenti con tumore varia tra Paesi e aree geografiche è l’obiettivo del progetto internazionale BENCHISTA (Benchmarking Childhood Cancer Survival by Stage). L’iniziativa confronta la sopravvivenza a tre anni nei tumori solidi pediatrici mettendola in relazione con lo stadio della malattia alla diagnosi, un fattore prognostico cruciale anche in età pediatrica. Il progetto, coordinato dallo University College Londone dall’Istituto Nazionale dei Tumori, è attivo in Europa, Australia, Brasile, Giappone e Canada e si concentra su sei tumori solidi dell’infanzia considerati rari: medulloblastoma (tumore cerebrale), osteosarcoma e sarcoma di Ewing (tumori ossei), rabdomiosarcoma (tessuti molli), tumore di Wilms (rene) e neuroblastoma (ghiandola surrenale e altri siti).

All’interno dell’iniziativa internazionale si colloca BENCHISTA-ITA, il progetto nazionale finanziato dall’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro e sostenuto dall’Associazione Italiana Registri Tumori e dall’Associazione Italiana di Emato-Oncologia Pediatrica. L’obiettivo è spiegare le variazioni di sopravvivenza tra i bambini con tumore all’interno dell’Italia e nel confronto con altri Paesi europei, per migliorare la prognosi e ridurre le disuguaglianze nel nostro Paese. Per garantire confronti affidabili, i registri utilizzano le linee guida internazionali di stadiazione di Toronto per i tumori pediatrici. Il lavoro è supportato da formazione online, help desk dedicati, traduzioni delle linee guida in diverse lingue e rigorosi test di controllo qualità.

BENCHISTA-ITA analizza i dati di tutti i bambini e adolescenti (0–14 o 0-19 anni, a seconda del tumore) diagnosticati tra il 2013 e il 2017 con uno dei sei tumori solidi pediatrici analizzati all’interno del progetto BENCHISTA (medulloblastoma, osteosarcoma, sarcoma di Ewing, rabdomiosarcoma, neuroblastoma, tumore di Wilms), a cui si aggiungono anche astrocitoma, ependimoma e retinoblastoma. In totale, è stimata la raccolta di circa 1.400 casi provenienti da registri tumori AIRTUM, con una copertura pari a circa l’80% della popolazione infantile italiana. I dati sono analizzati con metodi statistici standardizzati, consentendo di stimare la sopravvivenza globale a 3 anni e confrontarla tra regioni e aree geografiche (Nord, Centro, Sud e Isole).

“Il progetto BENCHISTA-ITA è innovativo perché si tratta della prima misurazione nazionale basata sulla popolazione della distribuzione degli stadi alla diagnosi e della sopravvivenza al cancro pediatrico utilizzando le linee guida di Toronto in Italia”, spiega Gemma Gatta, prima autrice dello studio, della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. “Lo stadio alla diagnosi, infatti, è un fattore prognostico importante anche per i tumori pediatrici. Integrando le informazioni dai registri oncologici basati sulla popolazione al registro clinico è possibile raccogliere ulteriori informazioni, fondamentali per migliorare la presa in carico dei giovani pazienti oncologici.”

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