Una donna di 47 anni affetta da tre malattie autoimmuni rare e correlate tra loro – anemia emolitica autoimmune (AIHA), trombocitopenia immune (ITP) e sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APLAS) – era arrivata alla clinica dell’Ospedale Universitario di Erlangen, in Germania, in una situazione difficile. Aveva già provato nove diverse linee di trattamento senza ottenere miglioramenti. Non riusciva più a lavorare, era talvolta costretta a letto per settimane a causa del dolore e della stanchezza.

Poi, con una singola dose di cellule CAR-T, tutto è cambiato. Quattordici mesi dopo il trattamento, la paziente non presenta sintomi e non assume alcun farmaco. Il caso è stato pubblicato sulla rivista Cell del team dell’Università di Erlangen — istituzione che lavora in modo sistematico sulle malattie autoimmuni refrattarie ai trattamenti — e rappresenta, secondo gli esperti, una sorta di prova di principio per l’uso di questa tecnologia ben oltre i confini dell’oncologia.

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L’intervista di OMaR alla Professoressa Aglaia Vignoli, Neuropsichiatra infantile dell’Università Statale di Milano

La sindrome di Rett è una delle malattie del neurosviluppo su cui la comunità scientifica internazionale ha investito di più negli ultimi decenni. Non c’è ancora una cura, ma dal 1999, anno in cui è stato identificato il gene responsabile, la ricerca ha compiuto passi enormi: dai modelli animali alle prime sperimentazioni cliniche di terapia genica sull’uomo, fino agli studi di riposizionamento di farmaci già esistenti. Ne abbiamo parlato con la Prof.ssa Aglaia Vignoli, Neuropsichiatra infantile dell’Università Statale di Milano e tra i principali esperti italiani della patologia.

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ConRett e Airett, due fra le principali organizzazioni di pazienti, raccontano le sfide quotidiane delle famiglie e i limiti del sistema sanitario

Quando si parla di sindrome di Rett, una malattia rara neurologica che colpisce tranne in rarissimi casi esclusivamente le bambine, il sistema sanitario italiano mostra crepe profonde: liste d’attesa di anni per terapie urgenti, transizione all’età adulta quasi inesistente in molte regioni, centri di riferimento concentrati prevalentemente in alcune aree. A tenere insieme le famiglie, a orientarle e spesso a supplire alle lacune istituzionali, ci sono le associazioni pazienti. Abbiamo incontrato due realtà diverse per storia e territorio ma unite da un obiettivo comune: migliorare la qualità di vita delle ragazze con Rett e di chi vive con loro.

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Nello studio clinico PRIMAvera, oltre l’80% dei partecipanti ha recuperato una visione centrale significativa

Un piccolo dispositivo, grandi speranze. È questa la sintesi dello studio clinico internazionale PRIMAvera, i cui risultati sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine e che potrebbe cambiare radicalmente la qualità di vita di milioni di persone affette da degenerazione maculare senile (AMD) in stadio avanzato. Il protagonista è il sistema PRIMA: un microimpianto retinico wireless da soli 2×2 mm, capace di sostituire le cellule fotosensibili danneggiate dalla malattia e di ripristinare la comunicazione tra occhio e cervello.

Il microchip wireless viene inserito chirurgicamente sotto la retina e converte i segnali luminosi in impulsi elettrici, stimolando le cellule retiniche superstiti. Una videocamera integrata in appositi occhiali cattura le immagini e le trasmette all’impianto tramite luce infrarossa; il paziente può regolare zoom e contrasto a seconda delle necessità.

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