Tumori rari infantili, un progetto per ridurre le disuguaglianze nella cura 

L’indagine BENCHISTA-ITA, finanziata da AIRC e sostenuta da AIRTUM e AIEOP

Capire perché la sopravvivenza dei bambini e degli adolescenti con tumore varia tra Paesi e aree geografiche è l’obiettivo del progetto internazionale BENCHISTA (Benchmarking Childhood Cancer Survival by Stage). L’iniziativa confronta la sopravvivenza a tre anni nei tumori solidi pediatrici mettendola in relazione con lo stadio della malattia alla diagnosi, un fattore prognostico cruciale anche in età pediatrica. Il progetto, coordinato dallo University College Londone dall’Istituto Nazionale dei Tumori, è attivo in Europa, Australia, Brasile, Giappone e Canada e si concentra su sei tumori solidi dell’infanzia considerati rari: medulloblastoma (tumore cerebrale), osteosarcoma e sarcoma di Ewing (tumori ossei), rabdomiosarcoma (tessuti molli), tumore di Wilms (rene) e neuroblastoma (ghiandola surrenale e altri siti).

All’interno dell’iniziativa internazionale si colloca BENCHISTA-ITA, il progetto nazionale finanziato dall’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro e sostenuto dall’Associazione Italiana Registri Tumori e dall’Associazione Italiana di Emato-Oncologia Pediatrica. L’obiettivo è spiegare le variazioni di sopravvivenza tra i bambini con tumore all’interno dell’Italia e nel confronto con altri Paesi europei, per migliorare la prognosi e ridurre le disuguaglianze nel nostro Paese. Per garantire confronti affidabili, i registri utilizzano le linee guida internazionali di stadiazione di Toronto per i tumori pediatrici. Il lavoro è supportato da formazione online, help desk dedicati, traduzioni delle linee guida in diverse lingue e rigorosi test di controllo qualità.

BENCHISTA-ITA analizza i dati di tutti i bambini e adolescenti (0–14 o 0-19 anni, a seconda del tumore) diagnosticati tra il 2013 e il 2017 con uno dei sei tumori solidi pediatrici analizzati all’interno del progetto BENCHISTA (medulloblastoma, osteosarcoma, sarcoma di Ewing, rabdomiosarcoma, neuroblastoma, tumore di Wilms), a cui si aggiungono anche astrocitoma, ependimoma e retinoblastoma. In totale, è stimata la raccolta di circa 1.400 casi provenienti da registri tumori AIRTUM, con una copertura pari a circa l’80% della popolazione infantile italiana. I dati sono analizzati con metodi statistici standardizzati, consentendo di stimare la sopravvivenza globale a 3 anni e confrontarla tra regioni e aree geografiche (Nord, Centro, Sud e Isole).

“Il progetto BENCHISTA-ITA è innovativo perché si tratta della prima misurazione nazionale basata sulla popolazione della distribuzione degli stadi alla diagnosi e della sopravvivenza al cancro pediatrico utilizzando le linee guida di Toronto in Italia”, spiega Gemma Gatta, prima autrice dello studio, della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. “Lo stadio alla diagnosi, infatti, è un fattore prognostico importante anche per i tumori pediatrici. Integrando le informazioni dai registri oncologici basati sulla popolazione al registro clinico è possibile raccogliere ulteriori informazioni, fondamentali per migliorare la presa in carico dei giovani pazienti oncologici.”

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Gangliosidosi GM1: la storia di Sofia e le ricerche di Università di Padova e SR-Tiget

La storia di Sofiaundici mesi, colpita da una forma rarissima e devastante di gangliosidosi GM1, è una corsa contro il tempo: mentre la malattia neurodegenerativa avanza, i suoi genitori hanno deciso di trasformare l’impotenza in un’azione concreta, avviando una raccolta fondi per sostenere la ricerca scientifica.

L’iniziativa, ospitata su GoFundMeè destinata ad ampliare il finanziamento di un progetto di ricerca all’Università degli Studi di Padova, coordinato da Valentina Poletti e sostenuto da Fondazione Telethon. In pochi giorni sono stati raccolti oltre 20mila euro: risorse che serviranno a finanziare una borsa di studio per un giovane ricercatore impegnato nello studio di una possibile terapia genica per la gangliosidosi GM1.

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Un anno di Evo 2. Progettare genomi al 70% è molto per la scienza, non abbastanza per la vita 

Era il marzo 2025 quando apparve in preprint il primo articolo che descriveva Evo 2, un modello di intelligenza artificiale addestrato su 128.000 genomi raccolti da ogni angolo dell’albero della vita: dagli esseri umani ai batteri unicellulari più antichi (ne avevamo parlato ampiamente qui). Esattamente un anno dopo, il 4 marzo 2026, quella ricerca è approdata sulle pagine di Nature, aggiornata, arricchita di nuovi esperimenti e accompagnata da uno strumento inedito — Evo Designer — che permette a qualsiasi laboratorio del mondo di generare sequenze di DNA in tempo reale, a partire da semplici istruzioni testuali.

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