Reblogged from Scienza in Rete

Ne avevamo parlato a inizio anno, durante un incontro a Roma dove dopo anni di gestazione si vedevano le prime luci di un Piano Nazionale per le Malattie Rare, grazie al progetto Europlan, e finalmente il Piano Nazionale per il triennio 2013-2016 è stato approvato.
La presa di coscienza a livello istituzionale di quella che per molti italiani è una prassi: il vivere con una malattia rara, nel peggiore dei casi incurabile e se curabile, spesso con enormi difficoltà, date dalla sua alta complessità assistenziale. Perché chi ha una malattia rara spesso abita in centri piccoli, lontani dai centri di competenza o da presidi della rete, dove la peculiarità della patologia rara difficilmente viene sia riconosciuta che compresa, e dove ancora più frequentemente la famiglia incontra  una difficile accessibilità alla cura data dalla persistente  disorganizzazione di infrastrutture e di reti dedicate, fatto che si traduce  malessere e solitudine per le persone affette da malattia rara.

“Si tratta sostanzialmente sia di una messa in ordine delle azioni svolte fino a oggi che di una azioni da avviare in prospettiva – spiega Renza Galluppi, Presidente di UNIAMO Onlus – per adeguarci alle raccomandazioni europee in materia.” Fino a oggi infatti l’Italia pur avendo una legge dedicata risalente al 2001, era sprovvista di un Piano Nazionale e ci sono voluti parecchi anni per arrivare alla sua adozione. L’iter per un PNMR era infatti iniziato nel 2010 e l’Italia è già in ritardo di un anno rispetto alla tabella di marcia fissata dall’Europa per il 2013.

L’adozione di un Piano Nazionale tuttavia non è solo una questione di principio, ma anche una necessità pratica. “Il Piano presenta elementi importanti  – prosegue la Galluppi – per prima cosa,  grazie alla raccolta di ‘Buone pratiche’ a oggi realizzate, potranno essere messe a  sistema azioni e  risorse. Prima, mancando delle linee direttive, precise e ben specifiche in tema di malattie rare e riconosciute a livello istituzionale, risultava difficile gestire risorse interne alle strutture sanitarie per rispondere a bisogni assistenziali complessi, ma queste erano erogate a discrezione del singolo o della struttura coinvolta. Adesso, oltre a ‘mettere a sistema’ attività di assistenza organizzando le risorse già presenti, sarà possibile e anche valutare il risparmio che una buona organizzazione comporta, monitorando eventuali sprechi.” Questo a beneficio dell’intera struttura coinvolta.

L’assistenza in tema di malattie rare è infatti assai articolata da gestire, oltre che da capire. “Il malato, specie quello affetto da patologie rare, si trova spesso in situazioni dove i medici hanno poco tempo a disposizione per parlare della malattia. Ancor più spesso è difficile per il paziente entrare in contatto con una rete di persone colpite dalla stessa patologia per confrontarsi e informarsi, fattori importanti per non sentirsi soli e non far sentire sole le famiglie. Uno dei nostri obiettivi, con questo Piano Nazionale, è quantificare anche il valore dell’assistenza al malato raro, l’apporto dei care givers, misurandolo dal punto di vista economico. Ricordiamoci ad esempio – in tema di azioni che hanno doppia valenza: sostenibilità economica e assistenziale – che oggi è possibile far sì che sia  la scienza ad andare dal paziente, non viceversa” ci spiega la Galluppi.

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