SALUTE – Di recente è apparso su Nature Reviews Urology, un articolo a firma di due ricercatori italiani dell’Università di Firenze – il dottor Francesco Lotti e il professor Mario Maggi – sull’infertilità maschile e sulla disfunzione erettile. Un articolo che fa il punto sui dati a livello mondiale in merito a questi due problemi e alla loro correlazione. L’infertilità colpisce il 7-12% degli uomini e, fra chi ha problemi di infertilità, la percentuale di persone che soffre di disfunzioni sessuali (quali problemi di erezione, eiaculazione e scarso desiderio sessuale) è elevata. Ne abbiamo parlato con Francesco Lotti, endocrinologo e andrologo.

Iniziamo con qualche numero: quanto è diffusa l’ infertilità maschile e quali sono le cause?

L’infertilità affligge circa una coppia su dieci e nel 50% dei casi l’uomo ha una certa responsabilità, da solo o come concausa. Tuttavia, solo nella metà dei casi siamo in grado di individuare la causa dell’infertilità maschile. Nel resto degli uomini l’origine può essere pre-testicolare (15% dei casi), testicolare (75%) e post-testicolare (10%); nel 15% dei casi è attribuibile ad anomalie genetiche. Le cause pre-testicolari comprendono il cosiddetto ipogonadismo ipogonadotropo o disfunzioni sessuali severe. L’ipogonadismo ipogonadotropo, congenito o acquisito, si caratterizza per la presenza di bassi livelli di testosterone plasmatico secondari e alterazioni dell’ipotalamo e/o dell’ipofisi, la ghiandola del cervello assimilabile ad una “centralina di controllo” che secerne ormoni di regolazione per altri organi endocrini periferici. Le disfunzioni sessuali che si associano a infertilità maschile invece sono quelle caratterizzate da un difetto nella deposizione del seme in vagina, quali l’aneiaculazione, ovvero l’assenza patologica di emissione del liquido seminale, e le forme più severe di disfunzione sessuale, come l’inabilità alla penetrazione e l’eiaculazione precoce ante portam, cioè prima di entrare in vagina.

Le cause testicolari invece comprendono qualsiasi affezione del testicolo associata a una compromissione della spermatogenesi e includono quelle congenite, quali anomalie del cariotipo e microdelezioni del cromosoma Y, e quelle acquisite come orchite, torsione e trauma testicolare, chemio e radioterapia. Infine, le cause post-testicolari comprendono cause congenite quale l’agenesia bilaterale dei dotti deferenti, che spesso dipende da una mutazione del gene della fibrosi cistica, e cause acquisite, quali l’ostruzione dei dotti eiaculatori post-infezione o infiammazione o associata a cisti prostatica mediana, la vasectomia e gli anticorpi anti-spermatozoi.

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SALUTE – Secondo quanto emerge da un rapporto pubblicato dall’ECDC il 24 marzo scorso in occasione della Giornata Mondiale sulla Tubercolosi, il numero di nuove diagnosi nella regione europea è sceso del 4,3% ogni anno nell’ultimo decennio, ma si tratta di un progresso troppo lento rispetto a quanto prevedono la Strategia End TB delle Nazioni Unite e gli obiettivi di Sviluppo Sostenibile per il 2030. Nel complesso in dieci anni i casi di TB sono diminuiti di un terzo, passando dai 410 mila del 2007 ai 290 mila del 2016.

Nel 2016 in Europa sono stati segnalati infatti 297.132 casi di tubercolosi provenienti da 52 paesi, pari a 28 casi per 100.000 abitanti. Di questi, 58.994 afferivano ai 30 paesi UE, con un tasso di incidenza pari a 11,4 casi per 100.000 abitanti. Per l’Italia c’è una buona notizia: abbiamo avuto 4032 casi di tubercolosi nel 2016, un numero molto inferiore rispetto a Germania, Gran Bretagna, e Francia.

In proporzione inoltre, si muore sempre meno. I tassi di mortalità nell’Unione Europea si sono dimezzati in 10 anni, e in Italia siamo stabili su 0,6 decessi per 100 mila. In totale abbiamo avuto 330 morti per TB in Italia nel 2016.

Tuttavia, dal punto di vista delle cure, e quindi anche della mortalità, i due problemi principali oggi della Tubercolosi sono da una parte il connubio con l’HIV e dall’altra le sue forme resistenti ai farmaci. Due problemi che purtroppo spesso si sovrappongono. Il 4,4% dei casi di TB nel 2016 ha riguardato individui con l’HIV: 826 persone. Fra i paesi non UE la percentuale sale al 14%.

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RICERCA – È cosa nota che i raggi ultravioletti, a cui ci esponiamo quando per esempio prendiamo il sole senza un’adeguata protezione, danneggiano il nostro DNA. Per fortuna l’organismo quasi sempre è in grado di riparare rapidamente questi danni, evitando di trasformare il danno in un possibile tumore. Il problema è – appunto – che non sempre siamo così fortunati. Talvolta l’organismo non è capace di sistemare queste “lesioni” nella doppia elica, che causano alterazioni della struttura dei cromosomi e possono portare allo sviluppo di tumori oppure a morte cellulare.

Capire perché talvolta il meccanismo di riparazione non funziona e che cosa accade è dunque da tempo al centro della ricerca biomedica, e oggi uno studio dell’Università Statale di Milano è riuscito per la prima volta a identificare una famiglia di proteine che aiuta la riparazione del DNA senza accumulare alterazioni cromosomiche, prevenendo quindi la morte cellulare e la pericolosa instabilità genomica. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Molecular Cell.

“Il primo passo importante è stato capire perché alcune lesioni venivano riparate dall’organismo mentre altre no – spiega a OggiScienza Marco Muzi Falconi, fra gli autori dello studio – e siamo riusciti a osservare che la riparazione automatica non avviene se abbiamo due lesioni vicine l’una all’altra, ognuna su uno dei due filamenti di DNA. Solitamente le lesioni non sono così vicine, ma questa situazione si può avere nel caso appunto dei raggi UV, oppure se l’organismo viene sottoposto a chemioterapia con farmaci a base di derivati del platino” continua Muzi Falconi.

Una volta osservata questa peculiarità, i ricercatori hanno studiato come l’organismo interagisce con queste lesioni cercando invano di ripararle, comprendendo che alla base entrano in gioco una proteina specifica, EXO1, che comincia a degradare il cromosoma, e un’altra famiglia di proteine che cerca di sistemare quanto la prima ha distrutto. Questa attività di degradazione in realtà ha un aspetto positivo: allerta la cellula del problema e avvia la riparazione dei danni al DNA. Di contro però, se EXO1 viene lasciata agire in modo indisturbato degrada il DNA in maniera incontrollata, portando alla rottura dei cromosomi.

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