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SALUTE – A partire da oggi, 28 febbraio 2018, Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l’Osservatorio Malattie Rare offrirà ai pazienti un nuovo servizio. È lo sportello legale “Dalla parte dei Rari”, che comprende una sezione aggiornata di domande e risposte sui temi dell’invalidità, delle esenzioni, sull’ottenimento di benefici fiscali e sulle varie normative a beneficio dei pazienti. In questa sezione si forniranno informazioni e indirizzi pratici per districarsi in una burocrazia che a volte aggiunge un peso enorme al carico che già porta la malattia.

Ci sarà anche un form per chi si trova in una situazione di difficoltà connessa al riconoscimento dei propri diritti o all’accesso alle cure, che potrà segnalare il proprio caso. Il legale di OMAR li esaminerà e chiederà ulteriori chiarimenti, dando poi indicazioni utili per la soluzione del problema. Il tutto in maniera assolutamente gratuita. Nel corso del 2017 sono state diverse le novità molto importanti per i malati rari. Ne abbiamo parlato con Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice di OMAR, l’Osservatorio Nazionale per le Malattie Rare.

Quanti sono i malati rari in Italia?

Il rapporto Ossfor stima che i malati rari con una diagnosi certa che dà diritto all’esenzione siano circa 300 mila, lo 0,5% della popolazione, anche se alla prova dei fatti – prendendo in considerazioni tutti coloro che pur avendo una diagnosi di malattia o tumore raro non hanno diritto all’esenzione e coloro che, dopo anni di visite mediche, non hanno ancora una diagnosi – il numero è molto più alto. Si parla di una cifra che va dal milione e mezzo ai due milioni di persone. Tanti sono i pazienti, ma tante sono anche le diverse malattie da cui sono affetti: se ne contano oltre 7 000. A oggi per questi pazienti sono disponibili 94 farmaci (registrati nel registro EMA) appositamente studiati, detti Farmaci Orfani. Tuttavia, solo un centinaio di malattie su oltre 7 000 (1,4% delle patologie) ha oggi una terapia, tutti gli altri ne sono in attesa che la medicina porti novità anche per loro.

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Sara Sattin, trentacinquenne, lavora presso il dipartimento di Chimica dell’Università Statale di Milano, e si è aggiudicata uno Starting Grant di 1 milione e mezzo di euro per i prossimi cinque anni per il suo ERACHRON (Eradicating Chronic Infections), un progetto per studiare un approccio innovativo per combattere la resistenza agli antibiotici dei batteri persistenti, un fenotipo batterico che gioca un ruolo determinante in molte infezioni croniche. “L’idea di questo progetto di ricerca mi è sorta un paio d’anni fa, studiando un fenomeno noto: alcuni batteri riescono a entrare in uno stato di dormienza attraverso un processo chiamato ‘stringent response’, diventando temporaneamente insensibili alle terapie antibiotiche.

Perché accade questo?
Questo meccanismo di sopravvivenza è innescato da eventi stressanti, come lo stesso trattamento antibiotico, che quindi inducono la formazione di un serbatoio di batteri quiescenti in grado di ricominciare a proliferare una volta interrotta la somministrazione del farmaco. Potremmo pensare al comportamento di questi batteri come quello di una formica che fa la riserva di cibo per sopravvivere nella stagione invernale, che in questo caso è rappresentata dalla durata della terapia antibiotica. Finita la terapia – dal momento che non si tratta di una mutazione di origine genetica, ma fenotipica – il batterio torna allo stadio di non resistenza.

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RICERCA – È cosa ben nota da anni che all’interno del sangue, dopo stimolazione farmacologica del midollo, circolino anche cellule staminali ematopoietiche, quelle che danno origine a tutte le cellule del sangue. Per la prima volta invece è stato dimostrato che nel sangue dei donatori sani, oltre a globuli rossi, bianchi e piastrine ed ematopoietiche, circolano anche cellule staminali non ematopoietiche, che si possono isolare e replicarle.
Lo ha dimostrato uno studio condotto da un team di ricercatori dell’Università di Padova, in collaborazione con la Fondazione T.E.S Onlus e con il Centro trasfusionale di Belluno, pubblicato sul Journal of Cellular and Molecular Medicine.

L’ambito di ricerca è quello della medicina rigenerativa, la possibilità cioè di ricostruire dei tessuti danneggiati, rigenerandoli – appunto – a partire dalle cellule staminali, che sono quelle che poi differenziandosi possono dare origine alle diverse cellule del corpo umano. Insomma, rigenerare i tessuti stessi a partire dalle cellule, senza dover ricorrere a un trapianto. “Quello che si fa normalmente è prelevare il tessuto di un paziente, isolarne le cellule, trovare le staminali, ripopolarle e impiantarle – spiega a Oggi scienza Pier Paolo Parnigotto, già Direttore del Dipartimento di scienze del Farmaco dell’Università di Padova. Per fare questo però è necessaria una biopsia, che è un procedimento molto più invasivo e complesso rispetto a un semplice prelievo di sangue.

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