Cosa vuol dire avere la fibrosi cistica oggi

OggiScienza

3565257742_b37d1d6770_zAPPROFONDIMENTO – Statisticamente, quando saliamo in treno almeno una persona nella nostra carrozza potrebbe essere un portatore sano del gene per la fibrosi cistica, e molto probabilmente non lo sa. I dati parlano infatti di un portatore sano ogni 20-25 persone, e di un bambino malato ogni 2500 nati. In Europa oggi i pazienti sono circa 19 000, 6000 di questi in Italia. Se ne è parlato di recente a un incontro tenutosi a Roma e organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare.

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara che colpisce diversi organi e che è dovuta alla mutazione del gene CFTR. Il gene mutato produce una proteina difettosa, che fa sì che le secrezioni di queste persone siano disidratate e quindi dense e difficili da drenare. Una malattia dalla quale oggi non si guarisce, si può al massimo imparare a conviverci. Una patologia che se non è troppo aggravata…

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