Nuove stime indicano un aumento di oltre il 100 per cento entro i prossimi 25 anni dei casi di questa malattia degenerativa che riguarderanno anche soggetti più giovani. E se le cause sono molteplici, lo sono anche i modi di affrontarla.
Salute & sanità
Terapia genica: curati a Londra quattro bambini non vedenti
I pazienti, affetti da amaurosi congenita di Leber e non vedenti dalla nascita, ora riconoscono i volti dei genitori e alcuni possono leggere e scrivere
Quattro bambini di età compresa tra uno e due anni, certificati alla nascita come ciechi, ora possono vedere le forme, trovare i giocattoli, riconoscere i volti dei loro genitori e alcuni possono persino leggere e scrivere. Il tutto grazie ad una terapia genica pionieristica. Il trattamento è stato effettuato a Londra nel 2020 nel contesto di uno studio clinico, e i bambini sono stati monitorati per cinque anni. Gli ottimi risultati sono stati pubblicati su The Lancet solo qualche giorno fa.I quattro piccoli pazienti, provenienti da Stati Uniti, Turchia e Tunisia erano affetti da amaurosi congenita di Leber (LCA), una grave forma di distrofia retinica che causa la perdita della vista a causa di un difetto nel gene AIPL1. I bambini con questa malattia riescono a distinguere a malapena il chiaro dallo scuro, e la poca vista di cui dispongono tende a scomparire entro pochi anni.
Evo 2 è l’intelligenza artificiale più potente mai creata per la biologia
(mio)
IMPORTANTE
Oggi raccontiamo l’intelligenza artificiale più potente mai creata per la biologia, che è già una realtà, pubblicata il 19 febbraio 2025.
Battezzato Evo 2, questo modello di IA è stato addestrato su 128.000 genomi provenienti da tutto l’albero della vita, dagli esseri umani ai batteri unicellulari. È in grado di scrivere interi cromosomi e piccoli genomi da zero, oltre a decifrare il Dna esistente, compresi quei tratti non codificanti spesso associati a malattie ma difficili da interpretare.
In sintesi, Evo 2 rappresenta un salto evolutivo per la biologia computazionale, con enormi potenzialità nella ricerca scientifica e nella medicina. Tuttavia, sarà cruciale monitorarne gli sviluppi e garantire un uso responsabile di una tecnologia così potente.
Questo genere di tecnologia susciterà però un forte interesse in paesi dove non sono impensabili esperimenti controversi come la modifica del Dna di embrioni umani con Crispr (il caso He Jiankui, ad esempio). Con un modello come Evo 2, potrebbero accelerare lo sviluppo di tecnologie legate all’eugenetica, al potenziamento umano o ad applicazioni militari della biologia sintetica.
La trasparenza e il controllo etico saranno fondamentali per evitare scenari preoccupanti. Tuttavia, essendo Evo 2 open source, è difficile impedire che chiunque lo utilizzi per scopi non etici. In ogni caso, le tecnologie avanzano, e il vero punto è come vengono regolamentate e da chi.
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Cent’anni fa uno studioso del fenomeno religioso – Rudolf Otto – scrisse un testo titolato “Il Sacro”, Das Heilige, che descrive coniando un binomio: Tremendum et fascinans. Vi è, per Otto, una duplice polarità dell’esperienza del “totalmente altro”, che per un verso intimorisce e respinge (è il momento del tremendum) e per l’altro affascina ed attrae (è il momento del fascinosum).
Evo2 è a mio avviso tremendum et fascinans, come li intendeva Otto.
Per fortuna questa definizione non è quella che ha ‘vinto’, non è piaciuta come descrizione del Sacro. Questa è la definizione di qualcosa d’altro, qualcosa che ci modificherà ben più ‘tremendamente’.
Tuo figlio probabilmente mangia troppi zuccheri ma forse non te ne rendi conto
Un recente studio italiano, pubblicato sulla rivista Nutrients ha indagato la relazione tra le abitudini alimentari dei bambini italiani della scuola dell’infanzia e lo stato nutrizionale dei loro genitori. I risultati hanno rivelato che i bambini con genitori sovrappeso o obesi tendono a consumare maggiori quantità di carboidrati e a scegliere alimenti meno salutari. Il campione esaminato non è molto ampio, ma è un primo tentativo di raccolta dati di questo tipo in Italia. Sono stati considerati 171 bambini con un’età media di 4,6 anni, per i quali sono stati raccolti dati sia sulle abitudini alimentari che sullo stato nutrizionale dei genitori. I risultati hanno evidenziato che i figli di genitori sovrappeso o obesi tendono a consumare maggiormente bevande zuccherate e sono più inclini a rifiutare cibi sani, come verdure e pesce.
Cristina Da Rold 