Una nuova ricerca condotta dalla University of California San Diego School of Medicine ha utilizzato l’intelligenza artificiale per contribuire a fare luce sui meccanismi genetici alla base della malattia di Crohn. Lo studio, pubblicato qualche settimana fa sul Journal of Clinical Investigation, ha dimostrato che un’interazione difettosa tra il gene NOD2 e la proteina girdin può scatenare un’infiammazione cronica nell’intestino. La proteina NOD2 è implicata nel sistema di sorveglianza del corpo contro le infezioni: quando si lega a girdin, rileva i patogeni e mantiene l’equilibrio immunitario nell’intestino. Senza questa “partnership”, il sistema crolla.
GREGoR: una piattaforma per la genomica delle malattie rare
Un consorzio internazionale sfrutta tecnologie emergenti e analisi integrate per affrontare le sfide più difficili della diagnosi genetica
Nonostante i progressi degli ultimi anni – dal sequenziamento di nuova generazione alle sofisticate tecniche computazionali e funzionali, fino alla crescente condivisione internazionale di dati clinici e genetici – più della metà dei pazienti con sospetto genetico resta senza diagnosi. Ed è proprio in questo territorio ancora inesplorato, fatto di casi complessi e sfuggenti, che entra in gioco GREGoR–Genomics Research to Elucidate the Genetics of Rare Diseases. Si tratta di un consorzio internazionale che punta a trasformare la diagnostica delle malattie rare portando in clinica tecnologie genomiche avanzate ancora poco utilizzate.
V2P: la prima intelligenza artificiale che prevede le malattie a partire dal DNA
La medicina di precisione compie un nuovo passo avanti grazie a un sistema di intelligenza artificiale sviluppato dai ricercatori della Icahn School of Medicine at Mount Sinai, a New York, una delle realtà più prestigiose del mondo. Il modello, chiamato V2P (Variant to Phenotype), non si limita a stabilire se una mutazione genetica sia potenzialmente dannosa: è in grado di prevedere quali tipi di malattie o condizioni cliniche quella mutazione è più probabile che provochi. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Communications, rappresenta un progresso significativo nella diagnosi genetica e nello sviluppo di terapie mirate per malattie rare e complesse.
Chi comunicherà la scienza tra 10 anni?
Ci siamo. Per la prima volta, dopo qualche mese, ho ricevuto la risposta che mi aspettavo: “potenzialmente saremmo interessati a collaborare con te, ti conosciamo e stimiamo il tuo lavoro, ma stiamo cercando di capire in che direzione andare con il nuovo anno. Quando arrivano tecnologie che in 20 secondi scrivono un articolo plausibile di 5 mila battute a partire da un paper scientifico, la sfida si fa difficile”.
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Cristina Da Rold 