Due recenti studi puntano sull’analisi delle proteine implicate nel deterioramento cerebrale e sulla creazione di nuovi modelli neuronali

Due diversi studi da poco pubblicati su Science, condotti da due centri di ricerca di primo piano a livello mondiale, segnano importanti passi avanti nella comprensione dell’Alzheimer. Da un lato, i ricercatori della prestigiosa Johns Hopkins University statunitense hanno identificato oltre 200 nuove proteine mal ripiegate associate al declino cognitivo, suggerendo che i noti fattori considerati cause della malattia di Alzheimer, ossia gli aggregati di beta-amiloide e tau, potrebbero in realtà essere solo la punta dell’iceberg. Dall’altro, un team dell’ETH di Zurigo ha prodotto in laboratorio più di 400 tipi diversi di cellule nervose a partire da cellule staminali, un salto tecnologico che apre la strada a modelli cellulari molto più precisi per lo studio di patologie cerebrali complesse.

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Una tecnica di fecondazione assistita per prevenire di ereditare malattie genetiche gravi causate da alterazioni nel DNA dei mitocondri sta dando esiti incoraggianti. Ma sta sollevando anche interrogativi bioetici.

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Uno sguardo sulla letteratura recente suggerisce la possibilità di nuovi approcci di ricerca

Un’analisi pubblicata su Genes & Diseases accende i riflettori su un protagonista finora poco celebrato nella genesi delle malattie genetiche rare: le ribonucleasi (RNasi). Questi enzimi essenziali, noti per il mantenimento del metabolismo dell’RNA, si rivelano attori centrali in un ampio spettro di patologie umane. Quando alterate da mutazioni genetiche, le RNasi perdono la loro capacità di regolare la dinamica dell’RNA, dando origine a disfunzioni neurologiche, legate alla crescita, ematopoietiche e mitocondriali.

Si rivelano al centro di un ampio spettro di disordini mendeliani, quelle malattie genetiche che seguono la modalità di ereditarietà monogeniche, dovute alle mutazioni di un singolo gene. Tra le malattie più note associate a difetti delle RNasi figurano la sindrome di Aicardi-Goutières, la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la sindrome di Perlman e l’oftalmoplegia esterna progressiva.Esplorare le mutazioni delle RNasi negli organismi offre quindi approfondimenti sulle malattie mendeliane, facilitando la dissezione molecolare dei percorsi patologici e lo sviluppo terapeutico.

CHE COSA EMERGE DALLA REVISIONE

Questa revisione esplora come i piccoli RNA non codificanti, i miRNA, i piRNA e altre classi di RNA dipendano dalla regolazione delle RNasi per la loro biogenesi e il loro turnover. Nelle malattie neurologiche, la perdita della funzione delle RNasi interrompe la traduzione neuronale asimmetrica, interferisce con la sorveglianza immunitaria e ostacola i meccanismi di clearance dell’RNA, portando a neuroinfiammazione e disfunzione sinaptica. Nei disturbi della crescita, le mutazioni interrompono un asse di segnalazione, promuovendo una proliferazione cellulare incontrollata e la crescita eccessiva degli organi. Nel sangue, le mutazioni delle RNasi compromettono il mantenimento dei telomeri e la maturazione dei ribosomi, compromettendo il rinnovamento delle cellule staminali emopoietiche.

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È un dispositivo piccolissimo, delle dimensioni di un vetrino da microscopio, e permette di osservare in tempo reale le complesse interazioni tra i linfociti T ingegnerizzati e le cellule tumorali

Da qualche anno le terapie con cellule CAR-T rappresentano una svolta nel trattamento di alcuni tumori ematologici, tra cui la leucemia linfoblastica acuta. Nonostante i risultati sempre più promettenti, molti pazienti affetti da leucemia vanno incontro a recidive e molti manifestano effetti collaterali significativi. La difficoltà nel migliorare queste terapie è in parte dovuta ai limiti dei metodi di sperimentazione tradizionali. Un nuovo dispositivo, chiamato “leukemia-on-a-chip”, permette di osservare in tempo reale le complesse interazioni tra cellule CAR-T e cellule tumorali in condizioni controllate, superando le limitazioni delle colture cellulari bidimensionali e degli esperimenti sugli animali. I risultati di questo innovativo modello preclinico sono stati pubblicati su Nature Biomedical Engineering.

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