Uno studio pubblicato sulla rivista Gastroenterology, condotto dal centro medico universitario Radboud e dall’ospedale universitario di Bonn, in collaborazione con ricercatori di Monaco e Barcellona, ha analizzato il DNA direttamente estratto dai polipi intestinali — non dal sangue — di 180 pazienti europei senza causa genetica identificata.
I risultati sono rilevanti. Tra chi presentava polipi adenomatosi (presenti in 80 individui), le mutazioni erano principalmente a carico del gene APC, e in almeno il 20% dei casi era presente un fenomeno chiamato mosaicismo mutazionale: la predisposizione genetica non è distribuita in tutto il corpo, ma è localizzata, per esempio, solo nelle cellule dell’intestino crasso. Questo spiega perché l’esame del sangue risulti negativo, pur in presenza di un rischio reale.
Cristina Da Rold 