Nel Lazio sta crescendo fra le persone la paura per il virus West Nile e i titoli di giornale contribuiscono a un clima di panico. Ma non c’è nessun allarme. “Per il Lazio è una novità solo perché è la prima volta che la regione si trova a gestire questa situazione, ma da quando il virus West Nile è arrivato in Italia, ben 18 anni fa, abbiamo registrato casi ben più a sud del Lazio” spiega Fabrizio Montarsi, studioso di malattie da vettori dell’Istituto Zooprofilattico delle Venezie. «In genere i virus, quando arrivano in un ambiente nuovo, tendono a diffondersi un po’ di più: tutto qua. Quest’anno nel complesso non c’è nulla di eccezionale: dal 2008 osserviamo andamenti che si ripetono, con una maggiore circolazione ogni 4-5 anni e un picco importante nel 2022.
L’AI che dall’età del volto stima la fragilità dei pazienti
Se non fosse che lo studio è apparso nientemeno che su The Lancet Digital Health a firma di ricercatori afferenti a realtà di prim’ordine, il titolo parrebbe una boutade non degna di nota in un magazine scientifico.
Leggi ancheInvece siamo davvero arrivati a mettere a punto un software impensabile fino a qualche anno fa. Un team del Mass General Brigham statunitense e della Harvard Medical School ha sviluppato FaceAge , uno strumento basato sull’intelligenza artificiale che analizza una semplice foto del volto per stimare l’età biologica e supportare i clinici nella scelta del trattamento più indicato per quella persona.
Otto bambini nel Regno Unito hanno il DNA di tre persone
Una tecnica di fecondazione assistita per prevenire di ereditare malattie genetiche gravi causate da alterazioni nel DNA dei mitocondri sta dando esiti incoraggianti. Ma sta sollevando anche interrogativi bioetici.
Ribonucleasi nelle malattie genetiche rare: quale ruolo per questi enzimi?
Uno sguardo sulla letteratura recente suggerisce la possibilità di nuovi approcci di ricerca
Un’analisi pubblicata su Genes & Diseases accende i riflettori su un protagonista finora poco celebrato nella genesi delle malattie genetiche rare: le ribonucleasi (RNasi). Questi enzimi essenziali, noti per il mantenimento del metabolismo dell’RNA, si rivelano attori centrali in un ampio spettro di patologie umane. Quando alterate da mutazioni genetiche, le RNasi perdono la loro capacità di regolare la dinamica dell’RNA, dando origine a disfunzioni neurologiche, legate alla crescita, ematopoietiche e mitocondriali.
Si rivelano al centro di un ampio spettro di disordini mendeliani, quelle malattie genetiche che seguono la modalità di ereditarietà monogeniche, dovute alle mutazioni di un singolo gene. Tra le malattie più note associate a difetti delle RNasi figurano la sindrome di Aicardi-Goutières, la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la sindrome di Perlman e l’oftalmoplegia esterna progressiva.Esplorare le mutazioni delle RNasi negli organismi offre quindi approfondimenti sulle malattie mendeliane, facilitando la dissezione molecolare dei percorsi patologici e lo sviluppo terapeutico.
CHE COSA EMERGE DALLA REVISIONE
Questa revisione esplora come i piccoli RNA non codificanti, i miRNA, i piRNA e altre classi di RNA dipendano dalla regolazione delle RNasi per la loro biogenesi e il loro turnover. Nelle malattie neurologiche, la perdita della funzione delle RNasi interrompe la traduzione neuronale asimmetrica, interferisce con la sorveglianza immunitaria e ostacola i meccanismi di clearance dell’RNA, portando a neuroinfiammazione e disfunzione sinaptica. Nei disturbi della crescita, le mutazioni interrompono un asse di segnalazione, promuovendo una proliferazione cellulare incontrollata e la crescita eccessiva degli organi. Nel sangue, le mutazioni delle RNasi compromettono il mantenimento dei telomeri e la maturazione dei ribosomi, compromettendo il rinnovamento delle cellule staminali emopoietiche.
Cristina Da Rold 