Nel Regno Unito ha appena preso il via uno studio molto ampio che mira a sequenziare tutto il genoma di almeno 100 mila neonati, per screenarli su diverse centinaia di malattie rare potenzialmente curabili che potrebbero manifestarsi entro l’età di 5 anni. Il programma si chiama Newborn Genomes – recentemente ribattezzato Generation Study – ed integrato nel servizio sanitario nazionale britannico (NHS) anche se al momento l’offerta di questo screening dipenderà dal consenso dei genitori al collegamento del genoma del bambino e alle loro stesse cartelle cliniche per consentire la ricerca sui collegamenti genetici ereditari. Genomics England è una società britannica costituita e di proprietà del Dipartimento della salute e dell’assistenza sociale del Regno Unito nel 2013 per il 100,000 Genomes Project che si era posto l’obiettivo di sequenziare 100.000 genomi di pazienti NHS con una malattia rara e delle loro famiglie e pazienti con cancro. Con Newborn Genomes ci si approccia invece al genoma neonatale.
Generation Study è stato sviluppato, si legge nel sito, dopo un’ampia consultazione con il pubblico, i genitori e le famiglie affette da patologie rare, nonché con operatori sanitari, responsabili politici e scienziati. Coinvolgerà bambini nati in diversi ospedali in Inghilterra e durerà fino a marzo 2025. I risultati si aggiungeranno alle prove che informeranno le decisioni future sull’uso del sequenziamento dell’intero genoma per supportare lo screening neonatale.
Ogni anno nel Regno Unito nascono centinaia di bambini affetti da malattie genetiche rare. Un intervento precoce può migliorare la salute e la qualità della vita di molti di questi bambini. Ma queste condizioni possono essere difficili da diagnosticare, portando a ritardi nelle cure.

Un articolo apparso sul British Medical Journal a firma di alcuni esperti si chiede a che cosa serva sequenziare l’intero genoma di un neonato, dal momento che dare un senso alla variazione genomica nei neonati è difficile, e pertanto il Generation Study si prevede potrà analizzare solo una piccola parte del genoma. “Perché allora raccogliere interi genomi?” si chiedono gli autori.

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