Una nuova ricerca condotta dalla University of California San Diego School of Medicine ha utilizzato l’intelligenza artificiale per contribuire a fare luce sui meccanismi genetici alla base della malattia di Crohn. Lo studio, pubblicato qualche settimana fa sul Journal of Clinical Investigation, ha dimostrato che un’interazione difettosa tra il gene NOD2 e la proteina girdin può scatenare un’infiammazione cronica nell’intestino. La proteina NOD2 è implicata nel sistema di sorveglianza del corpo contro le infezioni: quando si lega a girdin, rileva i patogeni e mantiene l’equilibrio immunitario nell’intestino. Senza questa “partnership”, il sistema crolla.
Malattie Rare
GREGoR: una piattaforma per la genomica delle malattie rare
Un consorzio internazionale sfrutta tecnologie emergenti e analisi integrate per affrontare le sfide più difficili della diagnosi genetica
Nonostante i progressi degli ultimi anni – dal sequenziamento di nuova generazione alle sofisticate tecniche computazionali e funzionali, fino alla crescente condivisione internazionale di dati clinici e genetici – più della metà dei pazienti con sospetto genetico resta senza diagnosi. Ed è proprio in questo territorio ancora inesplorato, fatto di casi complessi e sfuggenti, che entra in gioco GREGoR–Genomics Research to Elucidate the Genetics of Rare Diseases. Si tratta di un consorzio internazionale che punta a trasformare la diagnostica delle malattie rare portando in clinica tecnologie genomiche avanzate ancora poco utilizzate.
Fibrosi polmonare idiopatica: ottimi risultati per nerandomilast
Lo studio FIBRONEER cambia la prospettiva terapeutica: nerandomilast riduce il declino della funzione polmonare e apre la strada alle terapie combinate
Per chi convive con la fibrosi polmonare idiopatica (IPF) – una malattia rara, progressiva e tuttora non guaribile – il 2025 segna un probabile punto di svolta. Sul New England Journal of Medicine sono stati pubblicati a maggio i risultati del programma FIBRONEER, il più ampio mai condotto finora su questa patologia, che ha testato l’efficacia di nerandomilast, un nuovo farmaco anti-fibrotico. Un secondo studio ha portato a risultati similmente positivi anche per le altre forme di fibrosi progressive.
Fibrosi polmonare idiopatica: una nuova classificazione delle interstiziopatie polmonari
La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una malattia rara, cronica e progressiva che colpisce soprattutto le persone sopra i 60 anni, più spesso fumatori o ex fumatori, ma non esclusivamente. È una pneumopatia interstiziale caratterizzata da un ispessimento e irrigidimento del tessuto polmonare che compromette la capacità respiratoria. Nella IPF la causa rimane, per definizione, sconosciuta (da qui il termine idiopatica), mentre le forme con causa ben identificabile (farmaci, esposizioni ambientali, malattie sistemiche) rientrano invece nelle interstiziopatie “secondarie”.
In Italia esistono centri specializzati in ogni regione, molti dei quali fanno parte di ERN-LUNG, la Rete di Riferimento Europea (ERN) per le malattie rare dell’apparato respiratorio. Tuttavia, la diagnosi resta spesso tardiva, con un ritardo medio di uno o due anni dall’esordio dei sintomi. “Fare una diagnosi precoce fa tutta la differenza: permette di iniziare il trattamento in una fase in cui la malattia può ancora essere rallentata”, spiega la dott.ssa Claudia Ravaglia, dell’U.O. di Pneumologia dell’Ospedale Morgagni-Pierantoni di Forlì (FC).
Fondamentale per la diagnosi precoce è una corretta classificazione delle forme della malattia. Un panel internazionale di esperti europei ed extraeuropei, di cui la stessa Ravaglia fa parte, ha recentemente proposto una nuova classificazione delle malattie polmonari interstiziali.
Cristina Da Rold 