Il lancio di GPT Health e Claude for Healthcare apre nuove prospettive, anche per le malattie rare, ma la scarsità di dati e la complessità della cura richiedono ricerca e prudenza 

Il 2026 si è aperto con due annunci – non a caso all’unisono – da parte di due fra le principali Big Tech che si occupano di intelligenza artificiale generativa. Entrambe le aziende hanno lanciato sul mercato un prodotto di GenIA dedicato alla medicina. O meglio, rivolto a medici e a persone comuni, per ciò che già fanno da almeno 15 anni: cercare informazioni sanitarie su internet (secondo un’analisi anonima delle conversazioni condotta da OpenAI, oltre 230 milioni di persone in tutto il mondo pongono domande su salute e benessere su ChatGPT ogni settimana).

Stiamo parlando di GPT Health, lanciato da OpenAI il 7 gennaio 2026, e di Claude for Healthcare, di Anthropic, annunciato il giorno dopo, l’8 gennaio. Anthropic, uno dei maggiori sistemi sanitari no-profit degli Stati Uniti, conta già oltre 22mila operatori sanitari che utilizzano Claude nella pratica quotidiana.

Qual è la differenza di questa versione Premium rispetto a ChatGPT “tradizionale”? GPT Salute permette per la prima volta nella storia agli utenti di caricare le proprie cartelle cliniche, così da basare le conversazioni con il sistema sulle informazioni sanitarie personali e ottenere risposte più mirate e utili. Si possono inoltre integrare i dati provenienti da app di salute. 

Un tema su cui si tende a sorvolare è che cosa contengano davvero le nostre cartelle cliniche. 

Continua su Osservatorio Malattie Rare

La voce dei pazienti e la prima mappatura nazionale dei centri di riferimento 

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia complessa e imprevedibile, capace di colpire quasi ogni organo o tessuto del corpo. A raccontare le difficoltà quotidiane di chi convive con questa patologia e le battaglie che stanno portando avanti i pazienti è Rosa Pelissero, presidente del Gruppo LES Italiano ODV, che da anni segue da vicino le esigenze dei pazienti e dialoga con medici, strutture e istituzioni. L’Associazione lavora su più fronti: dalla mappatura dei centri di cura alla diagnosi precoce, dalla corretta informazione ai pazienti e alle loro famiglie ma anche ai Medici di Medicina Generale affinché riconoscano sempre meglio le prime avvisaglie di questa malattia, con l’obiettivo di arrivare a un percorso assistenziale omogeneo in tutto il Paese.

Continua su Osservatorio Malattie Rare

Una nuova ricerca condotta dalla University of California San Diego School of Medicine ha utilizzato l’intelligenza artificiale per contribuire a fare luce sui meccanismi genetici alla base della malattia di Crohn. Lo studio, pubblicato qualche settimana fa sul Journal of Clinical Investigation, ha dimostrato che un’interazione difettosa tra il gene NOD2 e la proteina girdin può scatenare un’infiammazione cronica nell’intestino. La proteina NOD2 è implicata nel sistema di sorveglianza del corpo contro le infezioni: quando si lega a girdin, rileva i patogeni e mantiene l’equilibrio immunitario nell’intestino. Senza questa “partnership”, il sistema crolla.

Continua su Osservatorio Malattie Rare

Un consorzio internazionale sfrutta tecnologie emergenti e analisi integrate per affrontare le sfide più difficili della diagnosi genetica 

Nonostante i progressi degli ultimi anni – dal sequenziamento di nuova generazione alle sofisticate tecniche computazionali e funzionali, fino alla crescente condivisione internazionale di dati clinici e genetici – più della metà dei pazienti con sospetto genetico resta senza diagnosi. Ed è proprio in questo territorio ancora inesplorato, fatto di casi complessi e sfuggenti, che entra in gioco GREGoR–Genomics Research to Elucidate the Genetics of Rare Diseases. Si tratta di un consorzio internazionale che punta a trasformare la diagnostica delle malattie rare portando in clinica tecnologie genomiche avanzate ancora poco utilizzate.

Continua su Osservatorio Malattie Rare