La medicina di precisione compie un nuovo passo avanti grazie a un sistema di intelligenza artificiale sviluppato dai ricercatori della Icahn School of Medicine at Mount Sinai, a New York, una delle realtà più prestigiose del mondo. Il modello, chiamato V2P (Variant to Phenotype), non si limita a stabilire se una mutazione genetica sia potenzialmente dannosa: è in grado di prevedere quali tipi di malattie o condizioni cliniche quella mutazione è più probabile che provochi. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Communications, rappresenta un progresso significativo nella diagnosi genetica e nello sviluppo di terapie mirate per malattie rare e complesse.

Continua su Il Sole 24 Ore

Ci siamo. Per la prima volta, dopo qualche mese, ho ricevuto la risposta che mi aspettavo: “potenzialmente saremmo interessati a collaborare con te, ti conosciamo e stimiamo il tuo lavoro, ma stiamo cercando di capire in che direzione andare con il nuovo anno. Quando arrivano tecnologie che in 20 secondi scrivono un articolo plausibile di 5 mila battute a partire da un paper scientifico, la sfida si fa difficile”.

Continua su Sentieri nelle Medical Humanities

Un singolo trattamento capace di dimezzare colesterolo LDL e trigliceridi, e forse un giorno prevenire l’infarto. No, non parliamo di una nuova statina, ma di un approccio completamente diverso al problema che forse potrebbe in futuro liberare i pazienti dalla dipendenza quotidiana da farmaci come statine, ezetimibe o inibitori di PCSK9 contro l’ipercolesterolemia. È lo scenario che emerge da un piccolo ma significativo trial clinico di fase I pubblicato negli scorsi mesi sul New England Journal of Medicine, in cui una terapia basata su CRISPR–Cas9 ha mostrato effetti sorprendenti sulle principali molecole lipidiche responsabili del rischio cardiovascolare.

Continua su Fondazione Veronesi