Uno studio in Regno Unito ha mostrato che circa due terzi delle persone che inizialmente si dichiaravano esitanti hanno poi scelto di vaccinarsi. E rilegge quel periodo non solo come una fase di polarizzazione, ma anche di costruzione della fiducia.
Autore: Cristina Da Rold
Lupus, tra diagnosi difficile e disparità di cura a livello nazionale
La voce dei pazienti e la prima mappatura nazionale dei centri di riferimento
Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia complessa e imprevedibile, capace di colpire quasi ogni organo o tessuto del corpo. A raccontare le difficoltà quotidiane di chi convive con questa patologia e le battaglie che stanno portando avanti i pazienti è Rosa Pelissero, presidente del Gruppo LES Italiano ODV, che da anni segue da vicino le esigenze dei pazienti e dialoga con medici, strutture e istituzioni. L’Associazione lavora su più fronti: dalla mappatura dei centri di cura alla diagnosi precoce, dalla corretta informazione ai pazienti e alle loro famiglie ma anche ai Medici di Medicina Generale affinché riconoscano sempre meglio le prime avvisaglie di questa malattia, con l’obiettivo di arrivare a un percorso assistenziale omogeneo in tutto il Paese.
Malattia di Crohn: l’intelligenza artificiale svela un mistero genetico e apre a nuovi approcci terapeutici
Una nuova ricerca condotta dalla University of California San Diego School of Medicine ha utilizzato l’intelligenza artificiale per contribuire a fare luce sui meccanismi genetici alla base della malattia di Crohn. Lo studio, pubblicato qualche settimana fa sul Journal of Clinical Investigation, ha dimostrato che un’interazione difettosa tra il gene NOD2 e la proteina girdin può scatenare un’infiammazione cronica nell’intestino. La proteina NOD2 è implicata nel sistema di sorveglianza del corpo contro le infezioni: quando si lega a girdin, rileva i patogeni e mantiene l’equilibrio immunitario nell’intestino. Senza questa “partnership”, il sistema crolla.
GREGoR: una piattaforma per la genomica delle malattie rare
Un consorzio internazionale sfrutta tecnologie emergenti e analisi integrate per affrontare le sfide più difficili della diagnosi genetica
Nonostante i progressi degli ultimi anni – dal sequenziamento di nuova generazione alle sofisticate tecniche computazionali e funzionali, fino alla crescente condivisione internazionale di dati clinici e genetici – più della metà dei pazienti con sospetto genetico resta senza diagnosi. Ed è proprio in questo territorio ancora inesplorato, fatto di casi complessi e sfuggenti, che entra in gioco GREGoR–Genomics Research to Elucidate the Genetics of Rare Diseases. Si tratta di un consorzio internazionale che punta a trasformare la diagnostica delle malattie rare portando in clinica tecnologie genomiche avanzate ancora poco utilizzate.
Cristina Da Rold 