Un consorzio internazionale sfrutta tecnologie emergenti e analisi integrate per affrontare le sfide più difficili della diagnosi genetica
Nonostante i progressi degli ultimi anni – dal sequenziamento di nuova generazione alle sofisticate tecniche computazionali e funzionali, fino alla crescente condivisione internazionale di dati clinici e genetici – più della metà dei pazienti con sospetto genetico resta senza diagnosi. Ed è proprio in questo territorio ancora inesplorato, fatto di casi complessi e sfuggenti, che entra in gioco GREGoR–Genomics Research to Elucidate the Genetics of Rare Diseases. Si tratta di un consorzio internazionale che punta a trasformare la diagnostica delle malattie rare portando in clinica tecnologie genomiche avanzate ancora poco utilizzate.
Cristina Da Rold 